Ārstējot ģimenes hiperholesterinēmiju – ilgāka un aktīvāka dzīve

mm

Linda Kučāne

Interniste, Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca, Jūrmalas slimnīca

pavasaris-2015-gh

Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Ģimenes hiperholesterinēmija ir viens no vairākiem iedzimtiem lipīdu jeb tauku vielmaiņas traucējumiem. To sauc par «ģimenes», jo tā var iedzimt no paaudzes paaudzē, savukārt «hiperholesterinēmija» nozīmē, ka asinīs ir paaugstināts holesterīna līmenis. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā ir notikušas izmaiņas gēnos, kuri regulē tauku vielmaiņu, kā rezultātā ir paaugstināts holesterīns asinīs visa mūža garumā.

Ģimenes hiperholesterinēmija ir viena no biežākajām iedzimtajām vielmaiņas slimībām – to sastop aptuveni vienam no 500 cilvēkiem pasaulē. Šī slimība netiek pietiekami bieži diagnosticēta un līdz ar to arī netiek pietiekami ārstēta.

Holesterīns ir nepieciešams organismam, lai veidotu šūnu apvalkus, hormonus un aknās – žultsskābes, kas ir žults sastāvā. Visas šūnas organismā var veidot holesterīnu, bet visvairāk tas veidojas aknās un zarnās. Galvenais orgāns, kas atbild par holesterīna vielmaiņu un izvadīšanu, ir aknas.

Zema blīvuma lipoproteīni (ZBL) ir daļiņas, kas sastāv no olbaltumvielām un kas asinīs pārnes holesterīnu no vienas šūnas uz citām. Pārāk liels ZBL daudzums asinīs var nogulsnēties asinsvadu sieniņās un ir viens no aterosklerozes iemesliem, kas savukārt izraisa sirds un asinsvadu slimības. Tādēļ ar ZBL daļiņām saistīto holesterīnu, ko var noteikt asinīs, sauc par aterogēno (aterosklerozi izraisošo) jeb «slikto» holesterīnu.

Lai varētu pārnest holesterīnu, ZBL ir īpaša olbaltumviela jeb proteīns, ko sauc par apolipoproteīnu B, kas darbojas kā tilts starp ZBL daļiņu un aknu šūnām, kuras uzņem, metabolizē un izdala holesterīnu. Aknu šūnām ir speciāla vieta, lai atpazītu un piesaistītu ZBL daļiņu – to sauc par ZBL receptoru. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā šis receptors aknu šūnās vai apolipoproteīns B ir izmainīts un nespēj pildīt savu funkciju, līdz ar to holesterīns nevar iekļūt aknu šūnās un tikt izvadīts no organisma, bet paliek asinīs, tādējādi izraisot paaugstinātu ZBL holesterīna līmeni. Visbiežāk ģimenes hiperholesterinēmijas pacients saņem 1 defektīvu gēnu no viena vecāka, piemēram, mātes, bet no otra vecāka saņemtais gēns ir normāls, tapēc šiem pacientiem apmēram puse ZBL receptoru ir bojāti.

Kā izpaužās ģimenes hiperholesterinēmija?

Viena no galvenajām ģimenes hiperholesterinēmijas pazīmēm ir izteikti paaugstināts kopējā holesterīna līmenis asinīs. Tas var sasniegt 9–14 mmol/l vai pat augstāku līmeni. Atgādinām, ka normāls kopējā holesterīna līmenis asinīs ir 5 mmol/l vai mazāk. Veicot lipidogrammu jeb lipīdu spektra analīzi, ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā īpaši paaugstināts ir tieši ZBL holesterīns asinīs. Paaugstināts holesterīns var būt arī vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem.

Par ģimenes hiperholesterinēmiju var liecināt tas, ka ir bijusi sirds un asinsvadu slimība vecumā līdz 50–60 gadiem vai kāds no 1. pakāpes radiniekiem ir pārcietis agrīnu sirds un asinsvadu slimību. Pie sirds un asinsvadu slimībām pieder: stenokardija, miokarda infarkts, insults, kāju asinsvadu slimība (mijklibošana, kas izpaužas ar sāpēm ikros pie fiziskas slodzes un/vai nedzīstošas čūlas uz pēdām). Par ģimenes hiperholesteri­nēmiju var liecināt arī tā saucamās ksantelazmas jeb dzeltenīgi veidojumi uz ādas ap acīm (A attēlā) un ksantomas jeb palielināti veidojumi uz plaukstām, cīpslu apvidū virs papēžiem vai citur uz ķermeņa (B un C attēlā).

A attēls

pavasaris-2015-gh-1

B attēls

pavasaris-2015-gh-2

C attēls

pavasaris-2015-gh-3

Avots – Bell DA, Hooper AJ, Watts GF, Burnett JR Mipomersen and other therapies for the treatment of severe familial hypercholesterolemia. Vascular Health and Risk Management. 2012; Nov 27; Vol.8:652.

Kāpēc ir svarīgi savlaicīgi konstatēt ģimenes hiperholesterinēmiju?

Paaugstināta ZBL holesterīna rezultātā jau kopš agras bērnības ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem ir paaugstināts sirds un asinsvadu slimību risks. Risks ir atšķirīgs katram ģimenes hiperholesterinēmijas pacientam, jo to ietekmē gan holesterīna līmenis asinīs, gan daudzi citi faktori, piemēram, iedzimti faktori, dzīvesveids, smēķēšana, fiziskā aktivitāte ikdienā, paugstināts asinsspiediens, cukura diabēts. Laicīgi konstatējot ģimenes hiperholesterinēmiju, var agrīni uzsākt atbilstošu ārstēšanu, kā rezultātā sirds un asinsvadu slimību risku var ievērojami samazināt.

Kā var diagnosticēt ģimenes hiperholesterinēmiju?

Izteikti paaugstināta holesterīna gadījumā jākonsultējas ar ģimenes ārstu, endokrinologu vai kardiologu, kas izvērtēs iespējamos paaugstināta holesterīna iemeslus un rekomendēs atbilstošu ārstēšanu.

Tauku vielmaiņa ir sarežģīts process, ko ietekmē vairāki faktori, piemēram, cukura diabēts, izmainīta vairogdziedzera funkcija, pazemināta nieru funkcija, izteikta proteīnūrija (jeb olbaltumvielu izdalīšanās ar urīnu) un medikamentu lietošana (piemēram, progestogēnu, androgēnu, tiazīdu grupas diurētisko medikamentu lietošana).

Cukura diabēta pacientiem holesterīna līmeņa izmaiņas tiek uzskatītas par sekundārām, kas nozīmē, ka holesterīns paaugstinājies cukura diabēta rezultātā. 1. tipa cukura diabēta gadījumā insulīna trūkums negatīvi ietekmē tauku vielmaiņu. 2. tipa cukura diabēta pacientiem var būt paaugstināts holesterīna līmenis asinīs jau ilgāku laiku pirms cukura diabēta sākuma, kas, iespējams, norāda uz insulīna rezistences attīstību (proti, šūnas nereaģē uz insulīnu, kas tiek izdalīts). 2. tipa cukura diabēta pacientiem raksturīgs arī paaugstināts triglicerīdu līmenis, jo insulīna trūkums samazina lipoproteīnlipāzes aktivitāti – tā ir olbaltumviela, kas nepieciešama triglicerīdu vielmaiņā. 2. tipa diabēta pacientiem ir arī pazemināts «labais» jeb augsta blīvuma lipo­proteīnu holesterīns (ABL H). Cukura diabēta dēļ ZBL holesterīns lielākajā daļā gadījumu nav paaugstināts, tādēļ izteikti paaugstināts ZBL holesterīns var norādīt arī uz ģimenes hiperholesterinēmiju, īpaši, ja izmaiņas saglabājas arī tad, kad cukura diabēta kompensācija ir apmierinoša, un pēc citu iemeslu novēršanas.

Cukura diabēta pacientiem biežāk varētu būt raksturīgi citi iedzimti holesterīna vielmaiņas traucējumi, piemēram, kombinēta hiperlipidēmija, kuras gadījumā tāpat raksturīgas agrīnas sirds un asinsvadu slimības (skat. iepriekš par vecumu, kurā tādas attīstās). Atšķirībā no ģimenes hiperholesterinēmijas šī slimība ir mazāk izpētīta, un tiek uzskatīts, ka tās pamatā varētu būt izmaiņas vairākos gēnos. Kombinētas hiperlipidēmijas attīstībā lielāka ietekme ir dzīvesveidam un provocējošiem faktoriem (piemēram, liekajam svaram, cukura diabētam, izmainītai vairogdziedzera funkcijai), kas var pasliktināt tauku vielmaiņas traucējumus. Šiem pacientiem, tāpat kā ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā, ir paaugstināts ZBL holesterīns asinīs, bet bieži ir paaugstināts arī triglicerīdu līmenis. Kombinētās hiperlipidēmijas gadījumā gan iedzimtu, gan dzīvesveida faktoru rezultātā tauku šūnas uzņem un uzglabā mazāk taukskābju, kas veidojas no uzņemtajiem taukiem. Taukskābes asinīs ietekmē cukura un insulīna vielmaiņu, palielinot insulīna rezistenci.

Neapmierinoši kompensēts cukura diabēts izraisa izteiktākas lipīdu iz­maiņas pacientiem, kuriem ir ģenētiski holesterīna vielmaiņas traucējumi.

Nepieciešamības gadījumā ārsts var rekomendēt ģenētisku analīzi Latvijas Genoma centrā, lai noteiktu izmaiņas gēnos, kas raksturīgas ģimenes hiperholesterinēmijai. Šī analīze pieejama pacientiem ar ģimenes ārsta nosūtījumu, ja ir riska faktori un pazīmes, kas liecina par iespējamu ģimenes hiper­holesterinēmiju.

Ņemot vērā, ka ir 50% iespēja, ka ģimenes hiperholesterinēmija būs arī kādam no vecākiem, brāļiem, māsām vai bērniem, pēc diagnozes noteikšanas tiek izmeklēti arī pacienta tuvākie radinieki.

Kā ārstē ģimenes hiperholesterinēmiju?

Ģimenes holesterinēmiju ārstē ar me­di­kamentiem, kas samazina ZBL holesterīna līmeni asinīs. Pastāv vairākas medikamentu grupas, ko lieto holesterīna mazināšanai. Me­dika­menti palielina ZBL receptoru daudzu­mu aknās un uzlabo holesterīna iekļūšanu aknu šūnās, tādējādi mazinot holesterīna līmeni asinīs. Galvenā un šobrīd pasaulē plašāk lietotā medikamentu grupa holesterīna mazināšanai asinīs ir «statīni». Tiek pētīti arī jauni medikamenti, ko nākotnē varētu izmantot holesterīna mazināšanai. Ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem medikamenti holesterīna mazināšanai jālieto visu mūžu.

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārs­tē­šanā ir nozīme arī dzīvesveida izmaiņām – smēķēšanas atmešanai un alkohola lietošanas ierobežošanai. Liela loma ir diētai, kas jāievēro ilgstoši, paralēli medikamentu lietošanai. Diētas galvenais princips ir izvairīties no piesātinātajiem jeb «sliktajiem» taukiem, kas atrodas kūkās, cepumos, «ātrajās uzkodās», kā arī dzīvnieku izcelsmes produktos – gaļā un piena produktos. Vēlams pēc iespējas vairāk uzturā lietot svaigus un mājās gatavotus, nevis rūpnieciski pārstrādātus, produktus. Zivis vai zivju eļļa, kas satur Omega-3 nepiesātinātās taukskābes, pozitīvi ietekmē asinsriti un sirds­darbību.

Ķermeņa svara samazināšana un fiziskā aktivitāte ir svarīga, jo pazemina ZBL holesterīna, paaugstina «labā» jeb augsta blīvuma lipoproteīna holesterīna līmeni asinīs, pazemina asinsspiedienu un samazina risku saslimt ar dažiem ļaundabīgo audzēju veidiem. Vēlams vismaz 5 dienas nedēļā 30 minūtes veltīt aktivitātēm, kas paātrina pulsu. Tā varētu būt, piemēram, pastaiga, nūjošana, riteņbraukšana, peldēšana, de­jošana, aerobika.

Kāds ir jūsu ieguvums?

Tā kā ģimenes hiperholesterinēmijai un citām iedzimtām holesterīna metabolisma izmaiņām raksturīgs paaugstināts sirds un asinsvadu slimību risks, šī slimība paaugstina mirstību. Bieži ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem jau samērā agrīni (līdz 50 gadu vecumam) attīstās ne tikai stenokardija, infarkts vai insults, bet arī iespējama pēkšņa nāve sirds asinsvadu aterosklerozes rezultātā bez iepriekšējām sūdzībām, tādēļ svarīgi laicīgi atklāt un ārstēt ģimenes hiperholesterinēmiju. Ārstēšana ievērojami samazina sirds un asinsvadu slimību risku. Efektīvi mazinot ZBL holesterīna līmeni asinīs, sirds un asinsvadu slimību risks var sasniegt līdzvērtīgu tādam, kāds pastāv cilvēkiem bez šīs iedzimtās slimības.

Lasiet arī:

Atbildēt

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.